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Las enfermedades raras dejarán de serlo si investigamos más

Febrero 28, 2017 0 comentarios

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Son trastornos que afectan a un porcentaje de población reducido pero suponen un calvario interminable para los pacientes y sus familias. ¿Cómo podemos ayudarles? 

Talasemia, angiosarcoma, fibrosis quística, osteonecrosis, acondroplasia, síndrome de Jacobsen… Estos nombres suenan horribles, ¿verdad? ¡Pues hay muchos más! Se consideran como enfermedades raras una lista de más de 7.000 trastornos que se caracterizan por afectar a un porcentaje reducido de la población (las sufren menos de 1 de cada 2.000 habitantes), pero que en conjunto suponen un desafío al sistema de salud y a la investigación médica. Solo en España, más de tres millones de personas padecen alguno de estos trastornos, y dos tercios son niños y niñas. Además, cada día se descubren cinco nuevas enfermedades raras, puedes ver un listado en la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Las enfermedades raras suelen manifestarse en los dos primeros años de vida y sus primeros síntomas suponen el inicio de un largo calvario para los pacientes y sus familias, por dos motivos: la dificultad del diagnóstico y la falta de tratamientos.

En primer lugar, debes saber que se tarda una media de cinco años en obtener el diagnóstico de una enfermedad rara. ¿Te imaginas? ¡Cinco años sin saber qué le pasa a tu hijo o hija! Esta tardanza se debe a que los pediatras, médicos de familia y profesionales de la atención primaria no cuentan con la formación adecuada para identificar estos trastornos y someten a los pacientes a una larga serie de pruebas médicas y visitas a especialistas, hasta averiguar por fin la enfermedad que padecen.

Pero la pesadilla no termina aquí. Una vez diagnosticada la enfermedad rara, en muchos casos no existe tratamiento. Así de claro. Al tratarse de trastornos minoritarios, no se han realizado suficientes investigaciones y a los laboratorios farmacéuticos no les resulta rentable invertir en crear medicamentos que usarán muy pocos pacientes. Además, cuando están disponibles fármacos y tratamientos para curar o al menos aliviar, a menudo no los cubre la Seguridad Social, por lo que los padres deben correr con los gastos. FEDER calcula que estas familias gastan una media de 350 euros al mes en cuidados especializados.

La investigación es la única esperanza

Por esa razón, el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año es “La investigación es nuestra esperanza”. Porque, si no se investigan estos trastornos, no se encontrará nunca un tratamiento ni pruebas que permitan un diagnóstico más rápido y certero. Y para poder conseguir progresos, a menudo se necesitan años de estudios y tests antes de que esté disponible un tratamiento para los afectados por estos trastornos, cuya vida puede llegar a ser muy complicada.

En este vídeo puedes ver cómo es la vida de una niña con una enfermedad rara, en comparación con la de una niña “normal”.

Sin embargo, tiempo es precisamente lo que les falta a estos pacientes, sobre todo los más pequeños: las enfermedades raras provocan el 35 % de las muertes de niños y niñas menores de un año y cerca de un 25 % de los fallecimientos antes de los 15 años. Aquellos que sobreviven a estas enfermedades tampoco lo tienen fácil, porque más de la mitad de los pacientes sufre dolores crónicos, problemas de desarrollo y diversos grados de discapacidad y dependencia que requieren cuidados continuos.

El panorama es desolador, pero la realidad de las enfermedades raras es esta… ¿Qué podemos hacer para solucionarlo? La clave es que se invierta más dinero público en la investigación de estas enfermedades y en el desarrollo de tratamientos y pruebas de diagnóstico, ya que la industria farmacéutica no lo hará porque no le sale rentable. También es necesaria la creación de más centros especializados y departamentos multidisciplinares en los hospitales que ofrezcan una atención integral en estos casos, en lugar de tener que ir peregrinando de especialista en especialista a veces durante años.

Es cierto: se trata de enfermedades raras y es poco probable que te toque a ti. Pero ponte por un momento en la piel de estos pacientes, sobre todo los niños y niñas, y de sus padres… ¿No crees que merecen que todos echemos una mano en esta lucha?

Si quieres ayudar a combatir las enfermedades raras, infórmate sobre cómo hacerlo aquí.

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